Alkaptonuria, også kendt som 'sort urin'-sygdom, er en sjælden genetisk lidelse, der kan forblive udiagnosticeret i mange år.
Selvom den er sjælden, kan den have alvorlige konsekvenser for de ramte
I denne artikel dykker vi ned i, hvad Alkaptonuria er, hvordan den diagnosticeres, og hvad man kan gøre for at håndtere denne sjældne sygdom.
Hvad er alkaptonuria?
Alkaptonuria er en genetisk lidelse, der påvirker omkring en ud af en million mennesker på verdensplan.
Sygdommen forhindrer kroppen i at nedbryde to aminosyrer - tyrosin og phenylalanin - hvilket fører til en ophobning af et kemisk stof kaldet homogentisic syre.
Over tid fører dette til en mørkfarvning af knogler og brusk, og i nogle tilfælde bliver urinen også mørk, hvilket har givet sygdommen navne som "sorte knogler" og "sort urin"-sygdom.
Tidlige tegn og diagnosticering
Alkaptonuria kan i nogle tilfælde diagnosticeres tidligt, hvis forældre bemærker mørke pletter i deres børns bleer, som opstår efter nogle timer i kontakt med luft. Men hvis dette overses, kan sygdommen forblive uopdaget, indtil den ramte når sine sene 20'ere eller tidlige 30'ere. Nogle af symptomerne, der kan opstå i voksenalderen, inkluderer:
- Problemer med led og knogler
- Brune eller sorte pletter på øjnene
- Fortykkelse af ørebrusk og ændringer i ørevoks farve
- Ændringer i hud og neglefarve
- Åndedrætsbesvær
- Hjerte-, nyre- og prostataproblemer
Håndtering og behandling
Selvom der ikke findes nogen kur mod Alkaptonuria, er der behandlinger tilgængelige, der kan bremse sygdommens progression.
Det anbefales, at personer med Alkaptonuria følger en protein-kontrolleret diæt og udfører mild motion for at reducere stivhed og smerte.
I nogle tilfælde kan kirurgi såsom hofte-, knæ- eller aortaklaperstatning anbefales, hvis leddene er beskadigede.
Oplysning er nøglen
Det er vigtigt at øge bevidstheden om Alkaptonuria for at hjælpe med tidlig diagnosticering og behandling. Hvis du mistænker, at du eller nogen, du kender, kan have denne sjældne sygdom, er det vigtigt at søge medicinsk rådgivning.
For mere information om Alkaptonuria og støttegrupper, kan du besøge Alkaptonuria Society.
Kilder: Daily Record, Mirror, Alkaptonuria Society
